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Un ejemplo claro son micro ARN y ARN de interferencia los cuales forman aproximadamente el 3 % de todos los genes humanos y que se encargan de regular la expresión génica mediante el control de la traducción y degradación del ARNm.
Fuentes: es.wikipedia.org
=== Enfermedades por splicings crípticos y ARNm === Considerando la importancia fundamental del proceso de splicing para la expresión génica en organismos complejos y la prevalencia y función biológica de la regulación del splicing alternativo, no es de extrañar que alteraciones en estos procesos sean causa de enfermedades genéticas. Se ha estimado que alrededor del 15 % de las enfermedades hereditarias tienen su origen en la alteración de las secuencias necesarias para distinguir las fronteras entre los exones e intrones. Estas secuencias se denominan sitios de splicing 5’ (las que definen el final de un exón y el principio del siguiente intrón) y sitios de splicing 3’ (las que definen el final de un intrón y el principio del siguiente exón). Por ejemplo, la mutación de sitios de splicing o la activación de sitios de splicing crípticos en intrones del gen de la beta globina es una causa frecuente de una las primeras enfermedades genéticas identificadas, la beta-talasemia. La activación de sitios crípticos resulta en ARN mensajeros con alteraciones en la pauta de lectura que dan lugar a proteínas truncadas no funcionales. Otro ejemplo de la activación de sitios de splicing crípticos con consecuencias patológicas se encuentra en la mutación más frecuente encontrada en pacientes con el síndrome de envejecimiento prematuro conocido como progeria de Hutchinson-Gilford.
Fuentes: es.wikipedia.org
En este caso, la activación de un sitio de splicing 5’ dentro de uno de los exones del gen de la lámina A produce un ARN mensajero cuya traducción produce una proteína con una delección interna de 50 aminoácidos que tiene efectos drásticos sobre la estructura del núcleo celular y la estabilidad cromosómica.
Fuentes: es.wikipedia.org
=== Microarrays para medir transcritos de ARN mensajero === El descubrimiento en la última década de la tecnología del "microarray" ha supuesto una revolución en los ensayos llevados a cabo en ARN y ADN. En contraposición con los estudios biológicos tradicionales, los “microarrays” permiten medir los niveles de expresión de miles de transcritos de ARN mensajero (ARNm) para conocer el patrón global de expresión génica en una determinada célula, tejido u órgano. Desde su aparición a final del siglo XX, los análisis de “microarrays” de ARN han constituido una herramienta esencial tanto en estudios biológicos como biomédicos por su gran aplicación en diversos campos, siendo imprescindibles en estudios de enfermedades, en ensayos con animales modelo como Drosophila melanogaster y Caenorhabditis elegans e incluso en plantas. Existen aplicaciones de los “microarrays” de expresión de ARN en varias áreas de estudio biológico y demuestra que se está convirtiendo en una metodología de vanguardia en la biotecnología y biomedicina.
Fuentes: es.wikipedia.org
Péptido se resume aquí a partir de literatura pública: definición, contexto y los puntos que se repiten en la práctica. Información general, no consejo médico.
La investigación sobre Péptido se apoya sobre todo en estudios de laboratorio y en modelos animales; los datos clínicos varían según la sustancia. Reflejamos el estado de la literatura.
Lo decisivo son la pureza y la analítica (HPLC, espectrometría de masas), una reconstitución correcta y un almacenamiento adecuado.%!(EXTRA string=Péptido)
No todos los mecanismos están demostrados y un estudio aislado no es evidencia global. Esta página señala las preguntas abiertas en lugar de darlas por resueltas.%!(EXTRA string=Péptido)